分子诊断技术与应用_李明2024P527_9787030784704电子版

基本信息
商品名称：分子诊断技术与应用/临床检验技术与应用 
作者：李明 周宏伟
页数：520 
定价：248
出版时间：2024-04-01
ISBN号：9787030784704 
出版社：科学出版社 
版次： 1

内容提要
分子诊断技术已经成为 目前 外临床核酸分子标 志物分析领域的主流技术， 本书系统介绍了疾病相关核 酸分子标志物的检测分析技 术及其临床应用。全书分为 四篇： 篇分子诊断概述 与基础；第二篇分子诊断技 术，主要包括核酸扩增技术 、核酸分子杂交技术、基因 测序技术、飞行时间核酸质 谱检测技术和分子诊断 POCT技术等当下分子诊断 领域的常规技术和前沿技术 ；第三篇分子诊断技术的临 床应用，主要介绍了感染性 疾病、遗传性疾病、肿瘤、 药物相关基因的分子诊断， 产前筛查与产前诊断，新生 儿遗传性疾病的筛查，移植 配型、法医学领域的分子诊 断和特殊领域分子诊断的临 床应用与进展；第四篇分子 诊断技术的质量管理及问题 应对。
     本书内容系统、实用， 可供临床检验人员、诊断产 品研发人员及行业监管人员 和临床医生等参考。

目录
第一篇分子诊断概述与基础
第一章分子诊断概述
第一节分子诊断技术的过去、现在和未来
第二节分子诊断技术的临床应用及发展趋势
第三节分子诊断产业的发展概况与前景展望
第二章分子诊断基础——基因、基因组和核酸分子标志物
第一节基因及基因组概述
第二节核酸分子标志物
第三节人类基因组学发展促进分子诊断技术进展及临床应用
第二篇分子诊断技术
第三章分子诊断标本的采集和处理
第一节标本采集
第二节标本的运送与保存
第三节标本的预处理
第四章核酸分离及纯化技术
第一节核酸分离及纯化
第二节DNA分离、纯化、鉴定和保存
第三节RNA分离、纯化、鉴定和保存
第四节特殊项目核酸分离及纯化
第五节核酸释放剂与多样本混采、混提技术
第五章核酸扩增技术
第一节PCR技术
第二节实时荧光定量PCR技术
第三节数字PCR技术
第四节核酸等温扩增技术
第六章核酸分子杂交技术
第一节概述
第二节荧光原位杂交技术
第三节膜条反向斑点杂交技术
第四节基因芯片杂交技术
第五节液态芯片核酸检测技术
第六节荧光分子条形码多重核酸定量技术
第七章基因测序技术
第一节概述
第二节Sanger测序技术
第三节高通量测序技术
第四节单分子测序技术
第五节基因测序技术发展现状及前景展望
第八章飞行时间核酸质谱检测技术
第一节概述
第二节飞行时间核酸质谱技术检测单核苷酸多态性
第三节飞行时间核酸质谱技术对DNA甲基化的检测
第九章分子诊断POCT技术
第一节概述
第二节分子诊断POCT技术平台
第三节分子诊断POCT产品在临床实践中的应用
第四节分子诊断POCT产品发展现状及前景展望
第十章生物信息数据库在分子诊断中的应用
第一节常用生物信息数据库
第二节生物信息学数据库的使用简介
第三节生物信息数据库在分子诊断中的应用
第三篇分子诊断技术的临床应用
第十一章感染性疾病的分子诊断
第一节感染性疾病概述
第二节感染性疾病的分子诊断策略与技术
第三节常见病毒的分子诊断
第四节常见细菌的分子诊断
第五节常见真菌的分子诊断
第六节其他病原体的分子诊断
第七节病原体的高通量测序
第八节感染性病原体分子诊断的发展现状与前景展望
第九节案例分析
第十节规范报告格式与结果分析
第十二章遗传性疾病的分子诊断
第一节遗传性疾病概述
第二节常见遗传性疾病的分子诊断
第三节遗传性疾病分子诊断的发展现状与前景展望
第四节案例分析
第五节规范报告格式与结果分析
第十三章肿瘤的分子诊断
第一节遗传性肿瘤的分子筛查
第二节肿瘤感染病原体的分子检测
第三节实体瘤、血液系统等其他肿瘤的分子标志物
第四节肿瘤药物靶点筛查和疗效监测分子标志物
第五节肿瘤的分子分型
第六节肿瘤分子诊断的发展现状与前景展望
第七节案例分析
第八节规范报告格式与结果分析
第十四章药物相关基因的分子诊断
第一节药物相关基因概述
第二节常见药物相关基因的分子诊断
第三节案例分析
第十五章产前筛查与产前诊断
第一节产前筛查与产前诊断概述
第二节遗传性疾病的产前筛查与产前诊断
第三节产前筛查与产前诊断的遗传咨询
第四节案例分析
第五节规范报告格式与结果分析
第十六章新生儿遗传性疾病的筛查
第一节新生儿遗传性疾病的筛查概述
第二节我国政策规定进行新生儿筛查的遗传性疾病
第三节其他常见遗传性疾病及遗传代谢性疾病的筛查
第四节新生儿遗传性疾病基因筛查的遗传咨询与随访
第五节新生儿遗传性疾病筛查的发展现状与前景展望
第六节案例分析与新生儿基因筛查规范报告及解读
第十七章移植配型的分子诊断
第一节移植配型概述
第二节移植配型HLA抗原的分子分型
第三节器官移植的分子诊断
第四节案例分析
第十八章法医学领域的分子诊断
第一节法医学领域的分子诊断概述
第二节法医学领域分子诊断技术的应用
第三节法医学领域分子诊断的发展现状与前景展望
第十九章分子诊断在其他领域的应用及进展
第一节分子诊断在复杂性疾病与多基因风险评分中的应用
第二节转录后调控在疾病诊治中的应用
第三节分子诊断在肠道微生物组学中的应用
第四篇分子诊断技术的质量管理及问题应对
第二十章分子诊断产品的质量控制
第一节分子诊断产品的性能评价
第二节分子诊断产品的参考物质研制
第三节分子诊断产品的标准制修订
第四节分子诊断产品注册技术审查指导原则制修订的国内外现状
第二十一章分子诊断产品的研制示例
第一节规范化分子诊断产品的研制体系概述
第二节肿瘤多靶标联合检测分子诊断产品研制实例
第三节组合技术、复杂检测标志物分子诊断产品研制
第二十二章分子诊断产品管理体系
第一节分子诊断产品监管涉及的法律法规概述
第二节分子诊断产品的生产质量体系
第三节分子诊断产品的临床试验核查体系
第二十三章分子诊断产品的监管发展趋势
第一节国内分子诊断产品的监管
第二节国外分子诊断产品的监管政策发展趋势
参考文献

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