高通量测序技术_李金明 主编2018P663_9787030593061电子版

基本信息
商品名称：高通量测序技术
作者：李金明
页数：629
定价：158
出版时间：2018-12-01
ISBN号：9787030593061
出版社：科学出版社
版次： 1

内容提要
本书从临床实验室一线应用的角度，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共 18 章，内容包括测序技术的发展历程及趋势，文库构建原理及特点，高通量测序原理及特点，生物信息学分析原理及特点，数据库，高通量测序实验室设计，高通量测序仪及其发展，高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向治疗、临床药物基因检测、病原微生物检测、表观遗传检测、免疫组库和转录组学等领域的应用等。

目录
第一章 测序技术的发展历程及趋势
第一节 概述
第二节 代测序技术
第三节 第二代测序技术
第四节 第三代测序技术
第五节 测序技术的应用
第六节 测序技术的发展及展望
第二章 文库构建原理及特点
第一节 文库构建原理
第二节 文库构建的分类及特点
第三节 文库制备的质量评价及影响因素
第三章 高通量测序原理及特点
第一节 Illumina测序
第二节 IonTorrent半导体测序
第三节 CompleteGenomics测序平台
第四节 单分子测序
第五节 纳米孔单分子测序
第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点
第一节 概述
第二节 生物信息学数据存储格式
第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建
第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程
第五节 生物信息学分析流程的性能确认
第五章 数据库
第一节 概述
第二节 序列比对类数据库
第三节 突变过滤类数据库
第四节 突变注释与解读类数据库
第五节 实验室自建数据库
第六章 高通量测序实验室设计
第一节 高通量测序实验室分区设计
第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置
第七章 高通量测序仪及其发展
第一节 高通量测序仪的发展历史
第二节 高通量测序仪简介
第三节 测序仪的选择
第四节 高通量测序仪的使用与维护
第八章 高通量测序临床应用的质量保证
第一节 高通量测序临床应用的管理
第二节 高通量测序检测分析前质量控制
第三节 高通量测序检测分析中质量控制
第四节 高通量测序检测分析后质量控制
第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用
第一节 概述
第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性
第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理
第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证
第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用
第一节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术发展简史
第二节 胚胎植入前遗传学诊断/筛查临床实践现状

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