遗传性内分泌代谢疾病_夏维波，李梅主编_2022

基本信息
书名：遗传性内分泌代谢疾病
作者 ：夏维波，李梅主编；朱惠娟，李玉秀，聂敏副主编
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2022.05
ISBN号 ：978-7-117-32499-1
页数 ： 446
原书定价 : 168.00

内容提要
 本书共有9篇45章，对遗传性内分泌代谢疾病的基础理论、检测方法、分子机制和多种遗传性内分泌代谢疾病的临床特征、诊治方案均作了详细论述；既有临床经验的总结，又有遗传学研究的进展。该书将为广大临床医师、医学生和研究人员提供参考，助力我国内分泌代谢领域临床和科研水平的提升。

目录
第1篇  医学遗传学基础 
第1章  医学遗传学与内分泌代谢疾病
第1节  人类基因组计划及其对内分泌代谢学的影响
第2节  人类基因组和基因结构
第3节  基因突变类型及其效应与内分泌代谢疾病
第4节  表观遗传与内分泌疾病
第5节  与遗传有关的内分泌代谢疾病
第2章  人类基因组变异与遗传疾病
第1节  染色体畸变与染色体病
第2节  基因变异与孟德尔遗传病
第3节  多基因遗传病
第4节  体细胞遗传病
第3章  线粒体基因与遗传疾病
第1节  人类线粒体基因组
第2节  线粒体遗传特点
第3节  线粒体基因突变类型及相关疾病
第4节  内分泌系统相关线粒体遗传疾病
第5节  线粒体遗传疾病的分子诊断策略
第6节  线粒体遗传疾病的治疗和干预策略新进展
第4章  基因检测方法与遗传咨询
第1节  基因检测方法
第2节  遗传咨询
第2篇  下丘脑和垂体疾病
第5章  垂体腺瘤
第1节  概论
第2节  家族性孤立性垂体腺瘤
第3节  卡尼复合征
第4节  X连锁肢端肥大性巨人症
第6章  尿崩症
第1节  概论
第2节  家族性中枢性尿崩症
第3节  遗传性肾性尿崩症
第4节  遗传性尿崩症的诊断及治疗
第7章  先天性腺垂体功能减退症
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  检验及检查
第4节  治疗及随访
第8章  生长障碍相关遗传性代谢疾病
第1节  染色体疾病
第2节  DNA修复机制缺陷相关的生长障碍
第3节  遗传性骨骼发育不良
第4节  先天性GH-IGF1轴功能减退
第5节  遗传性代谢疾病
第6节  与生长障碍相关的单基因疾病
第9章  身高过高相关综合征
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节  治疗
第3篇  甲状腺疾病
第10章  先天性甲状腺激素合成障碍
第1节  概论
第2节  特异性甲状腺激素合成障碍的病理生理和遗传
第11章  先天性甲状腺发育异常
第1节  概论
第2节  TSH受体基因突变（失活）
第3节  PAX8基因突变
第4节  TTF1／HFX2-1基因突变
第5节  TTF2（FOXE1或FKHL15）基因突变
第6节  GLIS3基因突变
第7节  NKX2-5基因突变
第8节  与甲状腺发育不良引起的先天性甲状旁腺功能减退症相关的综合征
第9节  TSHR基因突变
第10节  治疗
第12章  甲状腺激素不敏感综合征
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  遗传学诊断及遗传咨询
第4节  治疗
第13章  甲状腺癌
第1节  概论
第2节  MAPK信号通路及PI3K信号通路
第3节  不同类型甲状腺癌的分子遗传学特点
第4节  甲状腺癌的分子靶向治疗
第4篇  肾上腺疾病
第14章  先天性肾上腺皮质增生症
第1节  概论
第2节  21-羟化酶缺陷症
第3节  11β-羟化酶缺陷症
第4节  17α-羟化酶缺陷症
第5节  其他罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症
第15章  先天性原发性肾上腺皮质功能减退症
第1节  概论
第2节  先天性肾上腺发育不良
第3节  肾上腺脑白质营养不良
第4节  3A综合征
第16章  肾上腺皮质肿瘤
第1节  概论
第2节  临床表现
第3节  遗传病理生理机制
第4节  诊断、遗传学检测及遗传咨询
第5节  治疗
第17章  糖皮质激素抵抗综合征和糖皮质激素过敏感综合征
第1节  糖皮质激素抵抗综合征
第2节  糖皮质激素过敏感综合征
第18章  嗜铬细胞瘤和副神经节瘤
第1节  临床表现、诊断和治疗
第2节  遗传性致病基因突变
第3节  基因突变检测方法
第4节  遗传信息对临床决策的影响
第19章  家族性原发性醛固酮增多症
第1节  家族性醛固酮增多症Ⅰ型
第2节  家族性醛固酮增多症Ⅱ型
第3节  家族性醛固酮增多症Ⅲ型
第4节  家族性醛固酮增多症Ⅳ型
第5节  原发性醛固酮增多症伴癫痫发作和神经系统异常
第6节  小结
第5篇  性腺疾病
第20章  原发性闭经
第1节  正常月经的生理机制
第2节  原发性闭经的病因及分类
第3节  原发性闭经的诊断与鉴别诊断
第4节  原发性闭经的治疗
第21章  先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症
第1节  概论
第2节  发病机制和相关基因
第3节  基因检测和遗传咨询
第4节  治疗
第22章  性早熟
第1节  青春期和月经初潮的调控因素
第2节  性早熟的定义和分类
第3节  性早熟的病因
第4节  性早熟的潜在危害和治疗原则
第23章  性发育障碍
第1节  基本概念和性发育障碍分类
第2节  受精与性染色体性发育障碍
第3节  性别分化及其相关疾病
第4节  性别决定及其相关疾病
第5节  性发育障碍的评估和治疗
第6篇  骨矿盐代谢异常疾病
第24章  原发性甲状旁腺功能亢进症
第1节  综合征性原发性甲状旁腺功能亢进症
第2节  家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症
第3节  遗传学诊断及遗传咨询
第25章  先天性骨骼发育不良
第1节  脊柱骨骺发育不良
第2节  软骨发育不全和假性软骨发育不全
第3节  原发性肥大性骨关节病
第26章  佝偻病
第1节  概论
第2节  遗传学机制
第3节  遗传学诊断及遗传咨询
第4节  治疗
第27章  成骨不全
第1节  概论
第2节  发病机制
第3节  临床表现
第4节  诊断
第5节  治疗
第28章  甲状旁腺功能减退症及假性甲状旁腺功能减退症
第1节  甲状旁腺功能减退症概论
第2节  含有甲状旁腺功能减退症的遗传综合征
第3节  孤立性遗传性甲状旁腺功能减退症
第4节  假性甲状旁腺功能减退症
第29章  骨硬化性疾病
第1节  骨吸收障碍引起的骨硬化性疾病
第2节  骨形成过度引起的骨硬化性疾病
第3节  骨转换增高引起的骨硬化性疾病
第30章  高磷血症
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  遗传学诊断及遗传咨询
第4节  治疗
第7篇  糖脂代谢异常疾病
第31章  1型糖尿病
第1节  概论
第2节  病因和遗传病理生理机制
第3节  临床诊断及遗传易感性预测
第4节  遗传学技术在1型糖尿病治疗中的应用
第32章  2型糖尿病
第1节  概论
第2节  遗传学机制
第3节  治疗与遗传学
第33章  肥胖症
第1节  概论
第2节  临床表现
第3节  遗传生理学机制
第4节  诊断基因检测及遗传咨询
第5节  治疗
第34章  严重胰岛素抵抗和／或脂肪萎缩综合征
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节  治疗
第35章  单基因糖尿病
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节  治疗
第36章  儿童低血糖症
第1节  新生儿及婴幼儿低血糖的定义及干预界值
第2节  儿童及婴幼儿低血糖的病因分类
第3节  先天性代谢异常
第4节  儿童低血糖的鉴别诊断
第37章  线粒体糖尿病
第1节  概论
第2节  遗传学机制
第3节  遗传学诊断及遗传咨询
第4节  治疗
第38章  高尿酸血症和低尿酸血症
第1节  尿酸盐的代谢
第2节  与高尿酸血症和低尿酸血症相关的基因突变
第3节  莱施-奈恩综合征
第4节  遗传性代谢性低尿酸血症
第39章  家族性高脂血症／低脂血症
第1节  概论
第2节  导致甘油三酯水平升高的遗传性疾病
第3节  导致LDL-C水平升高的遗传性疾病
第4节  导致LDL-C水平降低的遗传性疾病
第5节  导致极端HDL-C水平的遗传性疾病
第8篇  电解质紊乱相关疾病
第40章  低钾血症
第1节  Bartter综合征和Gitelman综合征
第2节  肾小管酸中毒
第3节  家族性低血钾性周期性麻痹
第4节  Liddle综合征
第5节  表观盐皮质激素过多综合征
第41章  低钠血症
第1节  定义、临床表现和危害
第2节  发病机制
第3节  与盐皮质激素相关的引起低钠血症的临床综合征
第4节  与稀释性低钠血症相关的临床综合征
第5节  其他引起低钠血症的临床综合征
第42章  低镁血症
第1节  概论
第2节  遗传病理生理机制
第3节  治疗
第9篇  其他内分泌疾病
第43章  胃肠胰神经内分泌肿瘤
第1节  神经内分泌肿瘤概论
第2节  家族性胃肠胰神经内分泌肿瘤
第3节  胃肠胰神经内分泌肿瘤分子生物学进展
第4节  小结
第44章  多发性内分泌腺瘤病
第1节  概论
第2节  多发性内分泌腺瘤病1型
第3节  多发性内分泌腺瘤病2型
第4节  多发性内分泌腺瘤病4型
第45章  自身免疫性多内分泌腺综合征
第1节  概论
第2节  遗传学机制
第3节  诊断、遗传学检测及遗传咨询
第4节  治疗

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