家族性渗出性玻璃体视网膜病变2020丁小燕观点 中国医学临床百家_丁小燕著_2020

基本信息
书名：2020丁小燕观点 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
作者 ：丁小燕著
出版社：科学技术文献出版社
出版时间：2020.12
ISBN号 ：978-7-5189-7466-5
丛书名 : 中国医学临床百家
原书定价 : 98.00

内容提要
 本书稿的编写旨在将对家渗的临床诊疗的经验和观点进行归纳总结，一方面与不同地区儿童眼科医生尤其是眼底病医生分享我们的实践经验，为其临床诊疗提供理论依据和参考，提升同行研究家渗致病机理的兴趣；另一方面家渗主要影响儿童和青少年视觉健康，用通俗易懂的语言将这一疾病进行深度剖析，具有一定的科普价值。本书既可以从中了解到渗出性视网膜病变的发展状况，同时也可以学到国内眼眼科专家的经验。

目录
谈古论今：FEVR的前世与今生
1．FEVR是由基因突变导致视网膜血管发育迟缓或停滞引起
2．FEVR的发现之旅
3．顾名思义话FEVR
4．FEVR主要与遗传有关
追本溯源：FEVR的真面目
5．视网膜血管的正常发育
6．是谁掌管着人类视网膜血管的发育？
7．如果敲除FEVR的相关基因，视网膜将会发生什么？
8．不同基因缺陷引起的FEVR表型严重程度不一
9．FEVR的自然史
千姿百态：FEVR的临床表现
10．FEVR患者因何而来？
11．视网膜皱襞是FEVR的最经典特征
12．真实世界中FEVR存在大量误诊和漏诊
13．FEVR不是儿童专有病，可见于任何年龄段
14．FEVR虽可不对称，但双眼均发病
15．半数FEVR患者终生无症状
16．视网膜皱襞见于多种疾病，是描述而非诊断
17．FEVR颞侧周边部“V”形无血管区虽敏感但不特异
18．青少年发生孔源性视网膜脱离应警惕FEVR
19．FEVR相关性RRD有临床独特性
20．既然FEVR-RRD特征不特异，如何判断与FEVR相关？
21．除了FEVR，儿童RRD还要考虑什么？
与时俱进：多模式影像下的FEVR新发现
22．频域OCT：FEVR中心凹发育不良常见
23．OCT血流成像：FEVR黄斑部FAZ异常
24．彩色多普勒：FEVR眼部循环异常
25．广域眼底照相：TEMPVIA是诊断FEVR的无创新方法
26．广域OCT：见微知著，揭示TEMPVIA微结构改变
精益求精：精准医疗时代FEVR的诊断
27．不是所有的早产都是“真早产”（早产史会骗你）
28．不是所有早产儿的视网膜病变都叫ROP（出生史会骗你）
29．阴性家族史并不能排除FEVR（家族史会骗你）
30．FEVR诊断金标准：基于临床，综合考虑病史和典型体征
31．基因检测能极大提高FEVR诊断准确率
32．FEVR分期：时代在变迁，认知在进步
火眼金睛：FEVR的鉴别诊断
33．殊途同归：与FEVR临床表现类似的玻璃体视网膜疾病
34．本同末离：与FEVR遗传背景相似的罕见综合征
寻根究底：常见的FEVR致病基因
35．FZD4：首个被证实的FEVR致病基因
36．LRP5：临床表型谱最广的FEVR致病基因
37．NDP：传男不传女的隐性遗传FEVR基因
38．TSPAN12：临床表型重与NDP相当
39．KIF11：与小头综合征有关
40．ZNF408：在FEVR中发生率低
41．CTNNB1：Wnt/β-catenin信号通路关键转录共激活因子
42．JAG1：致病突变引发FEVR
43．路漫漫其修远兮：探索FEVR致病新基因
辨证施治：FEVR的综合治疗
44．婴儿期FEVR治疗原则——遵循早产儿视网膜病变原则
45．婴幼儿型FEVR的激光治疗
46．婴幼儿FEVR中抗VEGF治疗的应用
47．FEVR-ERD和FEVR-TRD的治疗
48．FEVR-RRD治疗遵循从外不从内原则
49．静止期FEVR是否需要预防性治疗？
50．轻症FEVR是否需要预防性视网膜光凝？
51．FEVR家属的眼底筛查和随访建议
例海拾贝：FEVR典型病例集锦
52．病例1  以孔源性视网膜脱离为首发症状的FEVR
53．病例2  新生儿期FEVR渗出性视网膜脱离的抗VEGF和手术治疗
54．病例3  FEVR患者黄斑发育不良与“弱视”
55．病例4  新生儿FEVR样改变
56．病例5  新生儿FEVR
57．病例6  NDP突变相关的FEVR
58．病例7  LRP5突变相关的FEVR（轻症）
59．病例8  LRP5突变相关的FEVR（重症）
60．病例9  KIF11相关FEVR
61．病例10  无症状FEVR
62．病例11  FEVR的家族聚集性
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本书要点
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