分子诊断学 第5版_李伟，胡波主编_2025

基本信息
书名：全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材 分子诊断学 第5版
作者 ：李伟，胡波编
出版社：中国医药科技出版社
出版时间： 2025.01
ISBN号 ：978-7-5214-4838-2
丛书名 : 全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材
 

内容提要
本教材为“全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材”之一。全书共十六章：第一章为绪论；第二章主要介绍基因、基因组和分子标志物；第三章至第九章介绍分子诊断技术，包括样本采集、处理和分离纯化，核酸分子杂交技术，核酸扩增技术，生物芯片技术，核酸测序技术，新型核酸检测技术和蛋白质组学技术等；第十章至第十五章介绍分子诊断在临床上的应用，包括感染性疾病的分子诊断、单基因病和线粒体病的分子诊断、肿瘤的分子诊断、药物相关基因的分子诊断、染色体病和基因组病的分子诊断、基因分型与个体识别的分子诊断；第十六章介绍临床分子诊断的质量控制。本教材内容新颖、叙述严谨、文字精炼、绘图精美，融合课程思政，并配有实验指导教材。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源（PPT、微课视频、图片等）、题库系统、数字化教学服务（在线教学、在线作业、在线考试）。本教材主要供全国高等医药院校医学检验技术专业教学使用，也可作为研究生专业学习、医学检验类相关资格考试、临床检验工作者、继续教育和职称考试的参考用书。

目录
第一章 绪论 
第一节 分子诊断学的概念、任务和特点 
第二节 分子诊断学的发展简史 
第三节 分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
第四节 展望
第二章 基因、基因组与分子标志物
第一节 基因及其结构
一、基因的概念
二、原核生物基因的结构
三、真核生物基因的结构
第二节 基因组
一、原核生物基因组
二、真核生物基因组
三、病毒基因组
第三节 基因表达调控与疾病
一、基因表达的过程
二、基因表达的方式
三、基因表达的调控
四、基因表达与疾病
第四节 常见分子标志物
一、DNA 分子标志物
二、RNA 分子标志物
三、外泌体分子标志物
四、其他分子标志物
第三章 样本的采集、处理和分离纯化
第一节 样本的采集与处理
一、样本类别及采集流程
二、样本的运送和接收
三、样本的处理和保存
第二节 核酸的分离与纯化
一、DNA 的分离与纯化
二、RNA 的分离与纯化
三、核酸浓度、纯度与完整性的检测
第三节 蛋白质的分离与纯化
一、蛋白质分离纯化的基本原则
二、蛋白质分离纯化的技术方法
三、蛋白质浓度与纯度的检测
第四节 外泌体的分离与纯化
一、外泌体分离纯化的基本原则
二、外泌体分离纯化的基本方法
三、外泌体的鉴定与表征
第四章 核酸分子杂交技术
第一节 核酸分子杂交的基本原理
一、核酸变性
二、核酸复性
三、核酸分子杂交的概念
四、核酸分子杂交的影响因素
第二节 核酸探针
一、核酸探针的种类
二、核酸探针的标记
三、核酸探针的纯化
四、核酸探针信号的检测
第三节 核酸分子杂交的类型
一、固相核酸分子杂交
二、液相核酸分子杂交
三、反向杂交
第五章 核酸扩增技术
第一节 聚合酶链反应技术
一、PCR 原理
二、PCR 反应体系及其优化
三、扩增产物的检测与分析
四、常见问题原因分析与处理
五、基于 PCR 的常用点突变（基因型）分析技术
六、PCR 衍生技术
第二节 荧光定量 PCR
一、荧光定量 PCR 简介
二、荧光定量 PCR 技术原理
三、荧光定量 PCR 的方法
四、实时荧光定量 PCR 数据处理
五、实时荧光定量 PCR 的应用
六、数字 PCR
第三节 其他核酸扩增技术
一、基于转录扩增技术
二、探针扩增技术
三、信号扩增技术
第六章 生物芯片技术
第一节 生物芯片
一、生物芯片的定义
二、生物芯片的分类及特点
第二节 DNA 芯片
一、DNA 芯片的基本原理
二、DNA 芯片的检测流程
三、DNA 芯片的医学应用
第三节 微流控芯片
一、微流控芯片的基本原理
二、微流控芯片的检测流程
三、微流控芯片的医学应用
第四节 生物芯片的生物信息学分析
一、生物芯片的图像处理
二、图像读数标准化
三、显著性分析
四、基因表达聚类分析
五、基因功能注释归类
六、实验数据标准
七、数据可靠性验证
第七章 核酸测序技术
第一节 核酸测序技术原理
一、第一代核酸测序技术原理
二、第二代核酸测序技术原理
三、第三代核酸测序技术原理
第二节 核酸测序技术流程
一、DNA 测序技术流程
二、RNA 测序技术流程
第三节 核酸测序数据生物信息学分析
一、DNA 测序数据生物信息学分析
二、RNA 测序数据生物信息学分析
第四节 核酸测序技术的应用
一、DNA 测序技术的应用
二、RNA 测序技术的应用
第八章 新型核酸检测技术
第一节 核酸质谱技术
一、核酸质谱技术的原理
二、核酸质谱技术的检测流程
三、核酸质谱技术的医学应用
第二节 CRISPR/Cas 核酸检测技术
一、CRISPR/Cas 系统的构成和发现
二、CRISPR/Cas 系统的分类
三、CRISPR/Cas 系统的技术原理
第三节 单细胞分析技术
一、单细胞分析技术的发展历程
二、单细胞分析技术的原理
三、单细胞分析技术的流程
四、单细胞分析技术的临床应用
第九章 蛋白质组学技术
第一节 蛋白质组样品分离技术
一、凝胶电泳技术
二、色谱技术
第二节 蛋白质组学鉴定技术
一、生物质谱技术
二、蛋白质芯片技术
三、定量蛋白质组研究技术
四、翻译后修饰蛋白质组学技术
第三节 蛋白质组学研究策略与分析工具
一、基于双向电泳—质谱的蛋白质组研究策略
二、基于多维色谱—质谱的蛋白质组研究策略
三、蛋白质组学数据分析工具
第四节 蛋白质组学临床应用
第十章 感染性疾病的分子诊断
第一节 感染性疾病的分子诊断策略
第二节 常见病毒感染的分子诊断
一、乙型肝炎病毒
二、丙型肝炎病毒
三、人乳头瘤病毒
四、流行性感冒病毒
五、人类免疫缺陷病毒
第三节 常见细菌感染的分子诊断
一、结核分枝杆菌
二、淋病奈瑟菌
第四节 常见真菌感染的分子诊断
一、白假丝酵母菌的基因组结构特征
二、白假丝酵母菌的分子诊断
三、白假丝酵母菌的分子诊断的临床意义
第五节 其他病原体的分子诊断
一、沙眼衣原体
二、解脲脲原体
三、梅毒螺旋体
第十一章 单基因病和线粒体病的分子诊断
第一节 单基因病的分子基础和分子诊断策略
一、单基因病的分子基础
二、单基因病的分子诊断策略
第二节 常见单基因病的分子诊断
一、血红蛋白病
二、血友病 A
三、肌营养不良症
四、非综合征型耳聋
五、脆性 X 综合征
第三节 线粒体病的分子诊断
一、Leber 遗传性视神经病变
二、线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征
三、亚急性坏死性脑脊髓病
第十二章 肿瘤的分子诊断
第一节 肿瘤的分子诊断策略
一、肿瘤分子诊断相关内容
二、肿瘤分子诊断相关技术
第二节 肿瘤分子诊断的生物标志物
一、肿瘤相关基因突变及其产物类分子诊断标志物
二、肿瘤相关表观遗传类分子诊断标志物
三、肿瘤液体活检及相关分子诊断标志物
第三节 肿瘤分子诊断的临床应用
一、肺癌
二、乳腺癌
三、结直肠癌
四、前列腺癌
五、白血病
六、其他肿瘤
第十三章 药物相关基因的分子诊断
第一节 药物基因组学
一、药物基因组学的概念
二、药物基因组学研究范畴
三、药物相关基因分类
第二节 药物相关基因及其检测
一、药物代谢相关基因
二、药物作用靶点相关基因
三、药物副作用相关基因
第十四章 染色体病和基因组病的分子诊断
第一节 染色体病和基因组病的遗传学基础
一、染色体的定义和常见染色体病
二、基因组病的定义和常见基因组病
第二节 染色体病和基因组病的分子诊断
一、荧光原位杂交技术
二、染色体微阵列分析
三、拷贝数变异测序
四、多重连接依赖性探针扩增
第三节 无创产前检测技术
一、无创产前检测技术的原理
二、无创产前检测的流程
三、无创产前检测技术的临床应用
第十五章 基因分型与个体识别的分子诊断
第一节 基因分型与疾病风险评估
一、遗传变异
二、SNP基因分型与疾病风险评估
三、疾病的多基因风险评估
四、常用SNP基因分型检测技术
第二节 移植配型中的分子诊断技术
一、器官移植和移植配型
二、HLA配型的分子生物学基础
三、HLA分型技术
四、HLA分型技术的应用评价
第三节 法医物证学中的分子诊断技术
一、法医物证学的基本概念
二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断技术
三、应用评价
第十六章 临床分子诊断的质量控制
第一节 概述
一、临床分子诊断质量控制基本概念
二、临床分子诊断质量控制的相关规定
第二节 基本内容
一、临床分子诊断工作基本原则
二、检验前过程质量控制
三、检验过程中的质量控制
四、分析后质量控制
参考文献

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