首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读：成人篇.中国医学临床百家病例精解_王朝东2025_9787523522882

基本信息
书名：中国医学临床百家 首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读 成人篇
作者 ：王朝东，宋海庆，邓远飞主编
出版社：科学技术文献出版社
出版时间： 2025.03
ISBN号 ：978-7-5235-2288-2
原书定价 : 98.00

内容提要
 首都医科大学宣武医院神经内科是全国的神经病学医疗、教学和科研中心之一。门急诊量达到2015年的67.9万人次，疑难病比例70.8%。目前日均门诊量超过两千人，已成为国内神经病学诊治机构之一。本书主要搜集宣武医院神经内科近年疑难病例，就病例的诊断、治疗进行归纳提炼，并对相应病种的国内外最新研究进展进行总结，为临床医生开阔思路、建立合理科学的诊疗思路提供帮助。

目录
病例1 MYORG复合杂合变异导致的常染色体隐性特发性基底节钙化7型
病例2 PANK2基因复合杂合突变导致常染色体隐性泛酸激酶相关神经变性
病例3 VPS13D基因复合杂合突变致常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调4型
病例4 AARS2基因复合杂合突变致常染色体隐性进行性白质脑病
病例5 SACS基因新突变引起的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型
病例6 以遗传性痉挛性截瘫和严重周围神经病变为主要表现的Hartnup病
病例7 TTPA复合杂合突变导致共济失调伴维生素E缺乏症
病例8 WASHC5基因突变导致的痉挛性截瘫8型
病例9 CYP27A1复合杂合突变导致脑腱黄瘤病
病例10 新的FBXO7突变导致的常染色体隐性遗传的帕金森病-锥体综合征
病例11 DYNCHH1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症
病例12 PMP22基因缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病
病例13 脑海绵状血管瘤相关基因KRIT1突变导致的颈髓出血
病例14 SEPN1基因复合杂合突变致SEPN1相关肌病
附录

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